2026 ASCO前瞻：AI赋能乳腺癌诊疗，解锁哪些新突破？
从解读病理切片，到预判复发风险，再到锁定快速进展人群，人工智能（AI）正深度融入乳腺癌诊疗决策流程。2026 年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会即将拉开帷幕，大会摘要已正式发布。作为全球肿瘤学界最具分量的学术盛会之一，本届会上 AI 在乳腺癌领域又带来了哪些值得关注的崭新进展？
AI 生成的组织学特征在 21 基因复发评分基础上的增量预后价值：TAILORx 研究的前瞻性 - 回顾性验证 [1]
21 基因复发评分（RS）是 HR+/HER2-早期乳腺癌（EBC）风险分层的关键工具。然而，即便在同一 RS 分类下，患者的临床预后仍存在明显差异。RlapsRiskBC（RR）是一种基于 AI 病理的检测手段，它融合了 HE 染色全切片图像特征与临床数据（如年龄、肿瘤大小、淋巴结状态），基于 7 个回顾性队列共 6039 例患者开发而成。本研究旨在评估 RR 及其仅含组织学特征的组分（RR-H），在 RS 与标准临床病理因素之外所具备的临床有效性。
RR 的临床有效性已通过涵盖不同地理区域与实验室环境的 4 项队列、总计 8521 例患者的验证项目得到确认，其中包括 3 项国际队列（n=933），以及对 TAILORx 试验的前瞻性 - 回顾性分析——在该试验中，7585 例患者（占可分析人群的 97.5%）可评估 RR-H。主要终点设定为无远处复发生存期（DRFI）。在 TAILORx 队列中，利用 Cox 比例风险模型与 C 指数进行对比，评估了 RR-H 评分在基础模型（由年龄、肿瘤大小、组织学分级和 RS 构成）之上的增量价值。
在国际验证队列中（中位随访 7.5 年，9.8% 的患者发生 DRFI 终点事件），RR 能够有效对患者进行分层（HR=4.91；95%CI 3.13-7.71；p<0.00001），并识别出低风险群体，其 5 年 DRFI 率高达 97.5%（95%CI 95.8-98.5%）。在 TAILORx 队列（n=7584）中，RR-H 评分是 DRFI 的高度显著独立预测因子。将 RR-H 作为连续变量引入含 RS 的基础模型后，C 指数从 0.6730 显著跃升至 0.7007（p<0.0001）；RR-H 评分每增加 1 分，对应的 HR 值为 1.108（95%CI 1.078-1.138；p<0.0001）。按四分位数分析，最高风险组（Q4）患者的远处复发风险显著高于最低风险组（Q1）（HR=2.656；95%CI 2.003-3.522）。一致性分析表明，RR-H 与间质肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）相互独立（R²=0.01）；尽管 RR-H 与组织学分级升高相关，但两者分布存在显著重叠，证实了其在同一分级内的预后细分能力。此外，RR-H 的分布在浸润性小叶癌（ILC）与非 ILC 患者中表现一致。
RR 在来自不同人群与环境的 8520 例患者中，展现了稳健且可重复的预后价值，确立了其临床有效性。TAILORx 研究的进一步结果揭示，RR-H 可提供显著且独立的预后价值，与现有预后工具（包括基因组检测与临床病理因素）形成互补，提示整合 AI 病理技术可优化精准风险评估，从而实现 HR+/HER2-早期乳腺癌辅助治疗的个体化优化。
构建基于组织病理学图像的跨模态 AI 建模，用于 ER+/HER2-乳腺癌内分泌或化疗 - 内分泌治疗患者预后分层 [2]
研究背景
21 基因复发评分（OncotypeDX，ODX）已广泛应用于指导早期 ER+/HER2-乳腺癌的辅助治疗决策。但对于仅接受内分泌治疗（HT），或化疗后序贯内分泌治疗（HT+CT）的患者，ODX 对残余转移风险的分层能力显得不足。本研究开发了一种跨模态 AI 方法，可直接从常规 HE 染色的全切片图像（WSIs）中提取风险评分，对接受标准辅助治疗的患者进行转移预后分层。
本研究采用跨模态迁移学习框架，首先基于公共 ScanB 数据集，整合数千个基因与信号通路活性，将 RNA 测序数据与远处转移结局相关联，构建基因组生物标志物；随后基于 TCGA 数据集，训练深度学习模型，直接从乳腺肿瘤的全切片图像中推断上述生物标志物。在 MD 安德森癌症中心的独立队列中进行了外部验证，该队列纳入 287 例早期 ER+/HER2-、淋巴结阴性的患者，其中 147 例 ODX 评分<25 的患者仅接受内分泌治疗，140 例 ODX 评分>25 的患者中，121 例接受了化疗 + 内分泌治疗。采用 Kaplan-Meier 生存分析、log-rank 检验和 Cox 比例风险模型，评估各治疗组内的预后分层效果。
在仅接受内分泌治疗的患者中，AI 评分可有效对转移结局进行分层（HR=2.75；p<0.01），识别出尽管 ODX 评分较低、但仍出现远处复发的患者；在接受化疗 + 内分泌治疗的患者中，AI 评分同样可实现预后分层（HR=3.94；p<0.03），识别出尽管接受了联合治疗、但仍发生转移的患者。在所有治疗组中，AI 评分均可提供 ODX 与临床病理变量之外的额外预后信息。在校正 ODX 与临床协变量的多因素分析中，AI 评分仍与转移风险独立相关，且在各临床相关亚组中均保持稳定的分层效果。目前正在扩大队列对上述结果进行进一步验证。
该方法基于 AI，可直接通过早期 ER+/HER2-乳腺癌的常规组织病理学图像，对 ODX 指导下接受内分泌或化疗 + 内分泌治疗的患者进行进一步的预后分层。因此，将 AI 衍生的预后分层与 ODX 评分相结合，可优化个体化治疗决策，为替代治疗方案的选择提供支持。
基于机器学习预测 HR+/HER2-转移性乳腺癌（mBC）患者接受 CDK4/6 抑制剂（CDK4/6i）一线治疗后的快速进展 [3]
CDK4/6 抑制剂±芳香化酶抑制剂，是 HR+/HER2-转移性乳腺癌患者一线治疗的首选方案。尽管部分患者在标准治疗后会出现快速进展，但由于难以精准识别这类患者，该未满足的临床需求仍极具挑战性。既往研究已通过多模态数据实现了对快速进展患者的预测，而常规收集的电子健康记录（EHR）变量，在临床试验设计与人群富集场景中可能更具实用性。因此，本研究开展了可行性评估，以明确 EHR 数据是否可充分预测快速进展患者。
研究基于 Flatiron 健康研究数据库，纳入 2015 年 2 月 3 日及以后开始一线 CDK4/6 抑制剂治疗，且治疗开始后 12 个月内出现终点事件，或随访时间≥12 个月的患者。快速进展定义为治疗开始后 12 个月内出现真实世界疾病进展或死亡。基于基线人口学资料、临床特征、实验室/生命体征数据，分别训练了逻辑回归（LR）模型和全特征 XGBoost（XGB）模型；同时通过依次移除重要性最低的特征，直至曲线下面积（AUC）出现下降，构建了特征降维的 XGB 模型。通过网格搜索优化超参数，采用 AUC 评估模型性能，通过 LR 系数和 SHapley 加性解释值评估特征重要性。测试集分析中，采用 Kaplan-Meier 法，对比预测快速进展者（pFPs）与预测非快速进展者（pNFPs）的真实世界无进展生存期（rwPFS）。
研究结果
本研究共纳入 10811 例患者，其中 3782 例被识别为快速进展者，按 80:20 比例分为训练集与测试集。3 个模型对快速进展的预测性能相当，均可有效将患者分为不同风险组（见表）。LR 模型和 XGB 模型分别纳入了 48 个和 76 个特征，而特征筛选后的 XGB 模型仅保留 30 个特征，且性能无明显下降。LR 模型的核心预测因素包括高龄、BRCA/ESR1/AKT 阳性、初诊 IV 期疾病；XGB 模型的重要特征在各模型中保持一致，以连续型指标为主，包括转移确诊时间更短、转移负荷更高、天冬氨酸氨基转移酶（AST）与碱性磷酸酶水平升高、仅骨转移。
尽管这些模型尚未优化为床旁临床风险评分，但其基于可规模化、常规收集的变量识别高/低风险组的能力，凸显了其在临床试验设计、富集策略、队列分层中的潜在应用价值。本研究结果建立了真实世界基准，证实了仅基于 EHR 数据的实用化方法，用于快速进展预测的可行性。
参考文献：
1.Magali Iacroix-Triki,et al.Incremental prognostic value of an AI-derived histology signature beyond the 21-gene recurrence score: A prospective-retrospective validation in TAILORx.2026 ASCO 554P.
2.Hassan Muhammad,et al.Cross-modality AI modeling of histopathology images to stratify outcomes among patients treated with hormonal or chemo-hormonal therapy in ER+/HER2− breast cancer.2026 ASCO 1028P.
3.Michael Peng,et al.Using ML to predict rapid progression for patients (pts) with HR+/HER2- metastatic breast cancer (mBC) treated with frontline (1L) CDK 4/6 inhibitors (CDK4/6i).2026 ASCO 1025P.