AI阅片突破镜检瓶颈，罕见浆细胞白血病诊断迎新解

作者：孙萍萍 金宁△

单位：上海市东方医院（同济大学附属东方医院）南院检验科

（△通信作者）

前言

血细胞形态学检测是诊断各类血液系统疾病的核心依据，尤其在白血病、淋巴瘤等恶性血液肿瘤的初筛和确诊阶段发挥关键作用。长期以来，人工显微镜检查一直是外周血涂片分析的行业标准，但这一方法流程复杂、极度依赖检验人员的专业素养，诊断结论容易受到主观判断的影响；同时，细胞图像难以实现标准化保存、追溯和复查，在大规模筛查以及基层医疗机构推广使用中面临显著障碍。

近年来，AI血涂片扫描与形态学辅助识别技术飞速进步，目前已在部分医院实际部署，能够完成细胞的自动定位、分类和计数。然而，现阶段AI应用于罕见血液病诊断的临床案例报道相对较少，其实际应用意义和可信度仍需更多临床实践来验证。浆细胞白血病（PCL）是一种罕见、高侵袭性的浆细胞恶性肿瘤，早期诊断难度大、预后非常差。本文结合一例借助AI阅片系统辅助确诊原发性PCL的临床实例，探讨AI技术在血细胞形态学检验和罕见血液病诊断中的应用潜力，为这一技术的临床普及提供参考。

案例经过

【患者资料】患者男性，77 岁，有20 余年高血压病史。2025 年 2 月因反复晕厥 2 次于外院就医，确诊冠心病并接受了双腔永久起搏器植入术，外院血常规显示全血细胞减少。2025 年 3 月，患者因贫血伴随食欲减退、乏力、便秘 1 个月来我院就诊，病程中无发热、腹痛、出血、胸闷等不适。查体：体温 36.8℃，血压115/66mmHg，心率 78 次 / 分，神志清楚，皮肤巩膜无黄染，心肺听诊无异常，肝脾及浅表淋巴结未触及肿大。既往否认慢性肾脏病、慢性支气管炎等慢性病史，否认乙型病毒性肝炎、结核等传染病史。

【辅助检查】

1、血常规检查结果显示：白细胞计数7.6×109/L，,红细胞计数1.44×1012/L ,血红蛋白测定48.0g/L，血小板计数19×109/L，异常细胞百分比33%。备注形态描述：白细胞手工分类，外周血可见浆细胞约占33%，偶见双核、畸形核浆细胞。

图1 Mindray 6800 PLUS血细胞分析散点图

2、AI 阅片检测：血细胞分析仪提示高荧光细胞占 15%，触发涂片复检规则。采用迈瑞 SC‑120 自动推片机制备血涂片，经瑞氏-吉姆萨染色后，使用迈瑞 MC‑80 血细胞形态图像分析仪扫描检测。仪器依次完成低倍镜定位、高倍镜视野采集、油镜（100 倍物镜）扫描，自动抓取分割 200 个有核细胞；AI 算法识别异常浆细胞占 33%，与人工分类结果完全吻合，可清晰检出双核、核畸形等异常形态浆细胞。

图2 Mindray MC-80阅片仪形态学分析图

3、生化及免疫学检查：免疫固定电泳 IgG、λ 型游离轻链阳性；血清游离 λ 轻链 4690mg/L（参考值 6.7~22.4mg/L），显著升高，游离 κ 轻链 26.1mg/L（参考值 8.3~27.0mg/L），κ/λ 比值 0.044、比值倒置；IgG 43.15g/L 升高，IgA、IgM 水平减低，符合单克隆免疫球蛋白增殖性疾病实验室特点。

图3 免疫固定电泳图

（G代表免疫球蛋白G；A代表免疫球蛋白A;M代表免疫球蛋白M;K代表免疫球蛋白κ轻链；L代表免疫球蛋白λ轻链）

4、骨髓细胞学检查：粒系、红系造血增生减低，巨核系增生重度低下，成熟红细胞呈缗钱状排列；骨髓浆细胞占 34.5%，外周血浆细胞 28%，可见双核、核畸形浆细胞，骨髓象改变符合浆细胞白血病（PCL）形态学特点。

图4 骨髓中浆细胞 （瑞氏-吉姆萨染色，×1000）

图5外周血片中浆细胞 （瑞氏-吉姆萨染色，×1000）

案例分析

1、PCL 诊断与鉴别诊断

PCL 是一种罕见的高侵袭性浆细胞恶性肿瘤，分为原发性、继发性两型，仅占全部浆细胞疾病的 1%～2%；临床上以贫血、血小板减少、肾功能损害、骨骼疼痛为主要表现，整体预后极差，其中原发性 PCL 中位生存期约 11.2 个月，继发性 PCL 仅 1～2 个月。依据 WHO（2020）诊断标准：原发性 PCL 要求外周血浆细胞≥20%（或绝对值≥2×10⁹/L），既往无多发性骨髓瘤病史；继发性 PCL 继发于多发性骨髓瘤进展，外周血浆细胞≥20%。本例患者外周血浆细胞 33%，无骨髓瘤既往史，合并 IgG-λ 型单克隆免疫球蛋白升高、游离轻链比值倒置，符合原发性 PCL 确诊条件。

本病例可排除反应性浆细胞增多症：该病多继发于感染、自身免疫性疾病，外周血浆细胞比例多＜10%，无浆细胞畸形改变，亦不存在单克隆免疫球蛋白异常升高。

2、传统人工镜检的局限性

人工显微镜检查是血细胞形态诊断的黄金标准，但在 PCL 等罕见血液病诊断中存在明显短板：①主观差异大，不同检验人员对双核、畸形核等异型浆细胞判读一致性偏低，Kappa 值仅 0.6～0.7；②漏诊风险高，异常细胞占比 10%～30% 的标本漏诊率可达 12%～18%，基层检验人员经验不足时漏诊风险进一步加大；③检测效率低，大批量阅片易因视觉疲劳导致结果偏差，细胞图像无法数字化存档，不利于病例回顾和多中心会诊。本例浆细胞形态存在异型改变，仅靠人工镜检易出现误判，AI 阅片能有效避免人为主观误差。

3、AI 阅片系统的应用优势

AI 依托海量血细胞图像深度学习模型，实现异常细胞自动识别、分类计数，有效提升血细胞形态检验质量。本研究中 MC‑80 AI 阅片系统优势体现在三个方面：①精准预警复检：血细胞分析仪提示高荧光细胞占比 15%，自动触发涂片复检规则，杜绝高危标本漏检；②成像标准化：100 倍油镜采集≥16 万像素高清图像，完整呈现异型浆细胞细微形态；③计数客观高效：自动检出异常浆细胞占比 33%，结果与人工分类、骨髓细胞学检测高度一致，图像可长期存档、随时追溯。现有文献数据表明：AI 辅助细胞形态检测灵敏度可达 96.5%，较人工镜检提升 14.2%，检测效率提高 5 倍；基层医疗机构疾病诊断符合率由 56.3% 提升至 94.8%，为 PCL 等罕见血液病早期筛查提供新思路。

4、AI 技术的局限性

AI 阅片不能完全取代人工镜检，临床应用仍存在不足：①标本依赖性强，涂片染色质量差、细胞堆叠重叠时，仪器识别准确率明显下降；②对多核浆细胞等极少见异型细胞，仪器识别后仍需人工复核；③无法单独作为 PCL 确诊依据，疾病最终确诊必须结合骨髓形态、免疫分型、细胞遗传学等多项结果综合判定。

总结

本例为迈瑞MC-80 AI阅片系统辅助诊断原发性PCL的临床实践案例，证实AI技术能高效、精准筛查外周血异常浆细胞，有效弥补传统人工镜检主观性强、易漏诊、效率低等缺点，显著提升血细胞形态学检验结果的准确性和一致性，为罕见血液病的早期诊断提供了新型有效工具。

AI阅片系统尤其适用于批量样本筛查及基层医疗机构的临床应用，能显著降低罕见血液病的漏诊率。未来可进一步优化AI算法、扩充罕见血液病细胞训练数据集，联合流式细胞术、多组学技术构建多维度联合诊断模型，持续提升AI在浆细胞疾病及其他罕见血液病中的临床诊断能力，推动血细胞形态学检验向智能化、标准化、高效化方向发展。

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