AI技术赋能膀胱癌精准诊疗的研究进展
膀胱癌（bladder cancer，BCa）作为全球范围内常见的泌尿系统恶性肿瘤，具有发病率高、复发率高及治疗成本昂贵的特征。膀胱癌的规范化诊疗涉及影像学评估、膀胱镜检查、经尿道膀胱肿瘤电切术（transurethral resection of bladder tumor，TURBT）以及组织病理学评估等多个环节的紧密配合。然而，传统诊疗方式存在较多不足：白光膀胱镜对平坦型、早期及微小病变的检出能力较弱，漏诊率约为20%；病理分级高度依赖医师的主观判断，存在观察者间的一致性偏差；影像学评估对肿瘤肌层浸润程度及异质性分布的分辨能力有限。这些不足直接影响治疗方案制定的精准性与患者的远期生存结局。
人工智能（artificial intelligence，AI）是使机器模拟人类智能以执行决策与问题求解任务的技术体系。伴随算力的提升、医学影像数据的持续积累及算法的迭代优化，AI在医疗卫生领域的应用日趋广泛。在临床医学范畴内，常用的AI技术主要涵盖机器学习（machine learning，ML）与深度学习（deep learning，DL）两大类。机器学习使机器能够基于历史数据中的规律与模式进行预测；深度学习作为机器学习的分支，借助神经网络实现分层与建模学习，能够在无需人工设计特征的非结构化数据环境中完成预测任务。AI有望在膀胱癌诊疗场景中应对影像判读、病理诊断、分子标志物筛选、风险分层、疗效评估与预后预测等多方面的临床需求。
一、人工智能在膀胱癌诊断中的应用
1.1基于影像的三维纹理特征分析
影像组学（radiomics）通过从医学图像中高通量地提取定量特征，实现对肿瘤异质性的无创量化分析。在膀胱癌研究领域，基于CT/MRI影像的膀胱壁三维纹理特征分析已被证实为一种无创的、依托影像的方法，能够精确描绘肿瘤的异质性分布，并在术前有效区分膀胱癌病灶与正常膀胱壁组织。有研究团队基于T2加权MRI图像，从62个膀胱癌病灶与62个感兴趣容积（volume of interest，VOI）中提取三维纹理特征，采用递归特征消除支持向量机（RFE-SVM）分类器，并结合合成少数类过采样技术（SMOTE），最终获得敏感性89.67%、特异性87.80%、准确率88.74%及曲线下面积（AUC）0.9416的诊断效能[1]。该结果表明，三维纹理特征能够捕捉人眼难以察觉的肿瘤微观异质性，为膀胱癌的无创术前诊断提供了重要的辅助手段。此外，膀胱壁与邻近软组织的对比度偏低，精准的膀胱分割是纹理分析的前提条件。传统放射科医师的手工勾画耗时较长且存在观察者间差异，因此开发与专家水平相当的自动化分割能力对于优化膀胱癌管理流程尤为关键。深度学习在膀胱分割任务中（如基于MRI图像的U-Net模型）已展现出良好的分割表现[2]。
1.2机器学习在膀胱癌分级中的应用
肿瘤分级是膀胱癌临床决策的关键参考依据，约30%的非肌层浸润性膀胱癌（non-muscle invasive bladder cancer，NMIBC）属于高级别病变，有进展为肌层浸润甚至发生转移的潜在风险，因此术前精准分级具有重要的临床意义。传统分级方式依赖于TURBT标本的病理评估，但病理医师对分级的判读存在观察者内部及观察者间的不一致性。
机器学习为膀胱癌的客观分级开辟了新路径。有研究从32例低级别与29例高级别膀胱癌患者的MRI图像中提取纹理特征，并构建机器学习分类模型，其中支持向量机（SVM）分类器在膀胱癌分级任务中表现最优，AUC达到0.861，准确率为82.9%，敏感性78.4%，特异性87.1%[3]。这表明，从恶性感兴趣区域（region of interest，ROI）提取的MRI纹理特征，当整合至机器学习模型时，能够以约83%的准确率区分低级别与高级别膀胱癌，为临床提供了无创、客观的术前分级方法。
1.3深度学习在膀胱镜检查中的应用
膀胱镜检查是膀胱癌诊断与监测的金标准方法，但白光膀胱镜存在显著局限：其漏诊率可达20%，部分扁平或早期病变难以发现，且诊断结果高度依赖操作医师的经验水平。深度学习，特别是卷积神经网络（convolutional neural network，CNN），凭借其卓越的图像特征自动提取能力，在膀胱镜图像的分类与病灶检测任务中展现出突出的表现。
深度卷积神经网络在分类和预测膀胱镜检查结果方面已表现出较高准确性。Shkolyar等开发的CystoNet是基于CNN的图像分析平台，用于膀胱肿瘤的自动检测[4]。该平台采用95例患者的数据集进行算法训练、5例患者用于测试，并在另外54例患者中进行前瞻性验证。验证结果显示，CystoNet在每帧水平的敏感性为90.9%（95%CI 90.3%-91.6%），特异性为98.6%（95%CI 98.5%-98.8%），每肿瘤水平敏感性为90.9%（95%CI 90.3%-91.6%）；该平台成功检出了41例乳头状膀胱癌中的39例以及3例扁平型膀胱癌中的全部3例。基于深度学习的膀胱镜AI系统也被证明能够辅助识别膀胱肿瘤。有研究利用金字塔场景解析网络（PSPNet）构建膀胱镜AI诊断系统（CAIDS），在69,204张图像（来自10,729例患者）上开发，在260张复杂病灶图像组成的测试子集中，该系统准确率为0.939（95%CI 0.902-0.964），敏感性为0.954（95%CI 0.902-0.983），且处理速度快于专家泌尿科医生[5]。上述证据表明，深度卷积神经网络在膀胱镜检查结果的分类与预测中具备较高准确性，能够有效辅助医生在视觉检查中区分良性与恶性病灶。
1.4人工智能辅助膀胱镜的临床价值
人工智能辅助的图像诊断方法在膀胱镜检查中能够为泌尿科医生提供决策支持。将上述深度学习模型整合为临床可用的AI膀胱镜检查工具，可辅助医生在视觉检查中区分良性肿瘤与恶性肿瘤，进而减少不必要的活检操作，降低患者的侵入性检查负担与医疗成本。同时，AI膀胱镜检查可在手术培训与医学教育中作为辅助手段，帮助青年医生和住院医师熟悉各类膀胱病灶的镜下特征，提升学习效率与诊断一致性。对于经验欠缺的操作者而言，AI辅助系统的实时提示具有重要的教学与纠错价值。
二、人工智能在泌尿系统癌症中的更广泛应用
利用机器学习和统计技术，研究人员构建了旨在通过临床数据集理解疾病特征的模型。临床医生利用人工智能来改进癌症的诊断、分期和预后预测，而研究人员则利用它来识别新的生物标志物，并对基因表达阵列产生的海量数据集进行数据挖掘[6]。
在预后预测方面，基于基因表达的预后标志物与风险评分已在泌尿系统肿瘤中得到广泛探索。以肾透明细胞癌为例，基于多基因表达的模型可用于预测总生存期与预后，高风险组患者的预后与生存显著较差[7]。在膀胱癌领域，有研究利用多维机器学习算法筛选出12个血管生成相关基因（ARGS）构建预后风险标志物，将膀胱癌患者分为高风险与低风险组，并用于评估药物治疗后的疗效，同时借助AI驱动的药物设计技术开发了具有抗血管生成作用的天然化合物[8]。这些研究表明，机器学习不仅有助于理解疾病的分子异质性，还能为膀胱癌的预后分层、治疗疗效预测以及新药开发提供支持。
在生物标志物发现与数据挖掘方面，基因表达阵列等高通量技术产生的大规模数据为机器学习提供了丰富的分析素材。通过数据挖掘与特征选择算法，研究者可以从海量基因表达数据中识别出与诊断、分期和预后相关的候选生物标志物，从而为膀胱癌等泌尿系统肿瘤的个体化管理提供分子层面的依据[6,8]。
三、研究进展、面临的挑战与展望
综合现有证据，人工智能在膀胱癌诊疗中的应用已形成较为清晰的路径：在影像层面，三维纹理特征分析与影像组学提供了无创的肿瘤异质性刻画手段，可在术前区分膀胱癌与正常组织并评估分级；在内镜层面，深度卷积神经网络显著提升了膀胱镜检查的病灶检测能力，AI辅助系统能够辅助医生鉴别良恶性病灶、减少不必要的活检，并兼具教学价值；在分子层面，机器学习与数据挖掘技术正推动膀胱癌预后标志物的发现与个体化治疗的探索。总体而言，AI技术有望在膀胱癌的诊断、分级、分期、预后预测与治疗决策中发挥日益重要的作用。
尽管前景广阔，人工智能在膀胱癌诊疗中的临床应用仍面临多重挑战。其一，数据质量与标准化不足。现有研究多为单中心、回顾性设计，样本量有限，缺乏统一的数据采集协议与标注标准，导致模型的可泛化性存疑。其二，外部验证缺乏。多数模型仅在开发数据集上评估性能，缺乏多中心前瞻性外部验证，其真实临床性能尚待确认。其三，模型可解释性不足。深度学习模型的"黑箱"特性限制了临床医生对模型决策的信任与采纳，尤其在涉及治疗决策的高风险场景中。其四，与现有影像及病理诊断相比，基于CT/MRI对膀胱癌的AI研究仍相对有限，落后于前列腺癌与肾癌等泌尿系统肿瘤。其五，伦理与监管问题。AI辅助诊断涉及数据隐私保护、知情同意、责任归属与算法公平性等议题，需要建立相应的监管框架与临床准入标准。
今后，人工智能在膀胱癌诊疗中的应用可能沿以下方向深化：一是建立大规模、多中心、标准化标注的共享数据集，提升模型的泛化能力；二是推动多模态AI模型的发展，整合临床、影像、病理与分子组学数据，实现膀胱癌的精准风险分层与个体化治疗决策；三是发展可解释AI与可信AI技术，增强模型的透明性与临床可接受度；四是开展设计严谨的前瞻性临床试验，为AI工具的临床转化提供高质量循证依据；五是完善AI在医疗领域的伦理规范与监管体系，确保技术应用的安全、公平与负责任。尽管当前仍面临数据标准化、外部验证、可解释性与伦理监管等挑战，随着技术进步与循证体系的完善，人工智能有望在膀胱癌的精准诊疗中发挥日益重要的作用。
参考文献
[1] Xu X, Zhang X, Tian Q, et al. Three-dimensional texture features from intensity and high-order derivative maps for the discrimination between bladder tumors and wall tissues via MRI[J]. Int J Comput Assist Radiol Surg, 2017, 12(4): 645-656.
[2] Ferro M, Falagario UG, Barone B, et al. Artificial Intelligence in the Advanced Diagnosis of Bladder Cancer-Comprehensive Literature Review and Future Advancement[J]. Diagnostics (Basel), 2023, 13(13): 2308.
[3] Zhang X, Xu X, Tian Q, et al. Radiomics assessment of bladder cancer grade using texture features from diffusion-weighted imaging[J]. J Magn Reson Imaging, 2017, 46(5): 1281-1288.
[4] Shkolyar E, Jia X, Chang TC, et al. Augmented bladder tumor detection using deep learning[J]. Eur Urol, 2019, 76(6): 714-718.
[5] Ma X, Zhang Q, He L, et al. Artificial intelligence application in the diagnosis and treatment of bladder cancer: advance, challenges, and opportunities[J]. Front Oncol, 2024, 14: 1487676.
[6] Suarez-Ibarrola R, Hein S, Reis G, et al. Current and future applications of machine and deep learning in urology: A review of the literature on urolithiasis, renal cell carcinoma, and bladder and prostate cancer[J]. World J Urol, 2020, 38(10): 2329-2347.
[7] Shah M, Naik N, Somani BK, et al. Artificial intelligence (AI) in urology-Current use and future directions: An iTRUE study[J]. Turk J Urol, 2020, 46(Suppl 1): S27-S39.
[8] Li Y, Zuo L, Song X, et al. Developing angiogenesis-related prognostic biomarkers and therapeutic strategies in bladder cancer using deep learning and machine learning[J]. Sci Rep, 2025, 15: 25534.