黄荷凤院士：人工智能重塑医疗未来，医生角色迎来深层变革

“AI仅仅给出线索。它能够抛出‘可能性’，却无法代我们完成‘判定’；它能构建假设，却不能背负验证的使命。”

“人工智能模型可以信赖，但更为关键的是对严谨实验的坚守与对生命的敬重。”

“人类医学的发展，始终是在未知领域书写篇章。”

“你们务必清醒认知其限度，更要坚守作为人类医者的主体性、决断力与伦理责任。”

“未来的医学天地，属于通晓人工智能之人，更属于懂得让人工智能归位之人。”

在浙江大学医学院2026届毕业生典礼上的发言

中国科学院院士、浙江大学医药学部主任 黄荷凤

（2026年6月28日）

亲爱的2026届全体毕业生同学们：

首先，我谨代表浙江大学医学院全体师生，向你们圆满完成学业表示热烈祝贺！向多年来辛勤培育你们的师长，始终默默支持你们成长的亲人，致以衷心的谢意！

今日，我愿从一个患儿的经历切入。这是一例真实发生于我们临床前线的罕见病诊治个案，它看似孤立，却映射出这个时代医学的核心命题：当人工智能深度渗透医疗的每个环节，我们如何成为真正有实力的医者？又如何成长为勇于开拓未知、推进医学革新的创新先锋？

数年前，我们收治了一位特殊的患儿。她罹患重度全面性发育迟滞、肌张力减弱、听觉障碍、胼胝体发育缺陷、脑室扩大、巨脑回畸形，并伴有先天性心脏病及特殊面容。凭借临床经验，我们推测这或许是hnRNPK基因新发突变所致的Au-Kline综合征，属累及多系统的显性遗传罕见疾患。

然而事实果真如此？带着这一疑问，我们重返病榻之侧，详尽梳理病史与家族谱系，更令人扼腕的是，该家庭此前已夭折过一个症状完全一致的孩子。鉴于遗传性疾病高度可疑，遂行家系基因测序，但首轮分析显示，所有已知致病基因库中均未觅得能阐释其病况的蛛丝马迹，犹如在暗夜中走入绝境。

这是罕见病探索中最普遍的困局，亦是最具挑战性的开端。数据库无解，文献无先例。医学史上诸多疑难杂症往往就此止步。但医学的突破，常孕育于这片“空白地带”。

我们并未停滞，转而对原始测序数据重新解析，最终在患儿体内识别出既往未见报道的RBM42基因两个复合杂合变异，分别源自父母双方，各自携带着“错误”的指令。深入分析表明，RBM42基因与Au-Kline综合征致病基因hnRNPK蛋白存在物理关联，这为我们点亮了前路。

然而，前路依旧迷茫：即便是罕见病领域最强劲的匹配平台GeneMatcher，亦未能检索到任何相似病例。

此刻，人工智能彰显了巨大价值。运用深度神经网络（DNN）从海量基因组数据中自主习得特征，实现有害变异预测。借助AI结构预测工具AlphaFold，我们模拟了RBM42变异蛋白的三维构象，发现其一突变宛如钥匙误入锁孔，致使整个“蛋白质工厂”运转紊乱；另一变异则更为凶险，直接令蛋白生产线瘫痪。

继而，我们采用AI驱动的新一代变异预测工具AlphaMissense与PrimateAI对错义变异进行致病性评判。结合AlphaFold的蛋白质结构框架与大规模人群数据库gnomAD微调训练，给出了高达99.89%的致病概率。

随后，尚需整合多维生物信息学证据进行交叉核验，SpliceAI、DeepSplice等深度学习模型评估了变异对剪接位点的潜在干扰；跨物种比对揭示了变异蛋白位点自真菌至人类的高度保守性；gnomAD数据库确认了这两个变异在普通人群中发生率均为零。所有线索指向同一结论，相当于借助人工智能助我们迅速锁定了“嫌疑目标”。

往昔，我们倚重保守性分析、位置权重矩阵、固定剪接信号等人为设定的规则，预测效能极为受限，尤其对新型变异无从应对。而今的AI能自主从海量基因组数据中习得复杂模式，达成迅捷、高精度的预测。但这些AI工具本身并未替我们完成发现。

请时刻铭记：AI仅仅给出线索。它能够抛出“可能性”，却无法代我们完成“判定”；它能构建假设，却不能背负验证的使命。

真正的裁决需要实验室里的“实锤”，人工智能模型可以信赖，但更为关键的是对严谨实验的坚守与对生命的敬重。我们未止步于生物信息学预测，而是推开实验室之门，开启了一场漫长而审慎的“湿实验”求证征程。细胞实验、免疫共沉淀、真菌互补实验、动物模型、转录组测序，多维度、独立