AI不会替代医生，但重塑医者使命

在浙江大学医学院2026届毕业生大会上的讲话中国科学院院士、浙江大学医药学部主任 黄荷凤（2026年6月28日）

亲爱的2026届全体毕业生同学们：

首先，我谨代表浙江大学医学院全体师生，向你们完成学业圆满毕业表示祝贺！向多年来辛勤培育你们的老师，始终默默支持你们成长的家人，致以诚挚的感谢！

今天，我想从一个孩子的故事说起。这是一个真实发生在我们临床一线的罕见病诊疗案例，它看似孤独，却折射出这个时代医学的本质之问：当人工智能全面融入医疗全链条，我们该如何做一名真正有力量的医生？又该如何成为一名敢于探索未知、推动医学进步的创新医者？

几年前，我们接诊了一位特殊的患儿。她患有严重的全面性发育迟缓、肌张力低下、听力缺损、胼胝体发育不全、脑室扩张、巨脑回畸形，同时合并先天性心脏病和特殊面容。凭借临床经验，我们推测这可能是hnRNPK基因新发突变导致的Au-Kline综合征，这是一种多系统损害的显性遗传罕见病。

但真相是否如此？带着这个问题，我们回归床旁，细致梳理病史和家族史，更令人心痛的是，这个家庭此前已失去过一个症状相同的孩子。考虑存在遗传疾病可能性，所以我们进行了家系基因测序，然而第一轮分析结果显示，所有已知的致病基因库中均未找到能解释她病情的线索，仿佛在黑暗中走进了一条死胡同。

这是罕见病研究中最常见的困境，也是最具挑战性的起点。数据库里没有答案，文献中没有先例。医学上类似的疑难杂症或许都会止步于此。但医学的突破口，往往就诞生于这片“无人区”。

我们没有停下脚步，而是对原始测序数据进行重分析，最终在患儿中鉴定出从未被报道过的RBM42基因的两个复合杂合变异，一个来自母亲，一个来自父亲，各自携带“错位”的指令。仔细分析发现，RBM42基因与Au-Kline综合征致病基因hnRNPK蛋白存在物理连接，这为我们指明了方向。

然而，前方仍是迷雾：即便是罕见病领域最强大的匹配平台GeneMatcher，也未检索到任何相似病例。

这时，人工智能发挥了极大的作用。利用深度神经网络（DNN）从海量基因组数据中自动学习特征，实现有害变异预测。借助AI结构预测工具AlphaFold，我们模拟了RBM42变异蛋白的立体结构，发现其中一个突变如同钥匙插错了锁孔，导致整个“蛋白质工厂”运转失常；另一个变异则更为严重，直接让蛋白生产线停工。

进一步，我们使用AI驱动的新一代变异预测工具AlphaMissense和PrimateAI对错义变异进行致病性评估。结合AlphaFold的蛋白质结构框架和大规模人群数据库gnomAD微调训练，给出了高达99.89%的致病概率。

接下来，还需整合多维生物信息学证据进行交叉验证，SpliceAI、DeepSplice等深度学习模型评估了变异对剪接位点的潜在影响；跨物种比对揭示了变异蛋白位点从真菌到人类高度保守；gnomAD数据库确认了这两个变异在普通人群中均为零频率。所有线索均指向同一方向，相当于借助人工智能帮我们快速圈定了“嫌疑人”。

过去，我们依赖保守性分析、位置权重矩阵、固定剪接信号等人为设定的规则，预测能力极其有限，尤其对新型变异束手无策。而今天的AI能自动从海量基因组数据中学习复杂模式，实现快速、高精度的预测。但这些AI工具本身并没有替我们完成发现。

请永远记住：AI只是提供线索。它可以提出“可能”，却不能代替我们做出“判断”；它可以生成假说，却无法承担验证的责任。

真正的定案需要实验室里的“铁证”，我们可以依靠人工智能模型，但更要相信严谨的实验和对生命的敬畏。我们没有停留在生物信息学预测层面，而是推开实验室大门，开启了一场漫长而严谨的“湿实验”求证之旅。细胞实验、免疫共沉淀、真菌互补实验、动物模型、转录组测序，多维度、独立