中国首创RNA编辑技术首用于罕见病临床

6月10日，昌平实验室与北京大学魏文胜教授团队宣布，其研发的RNA编辑技术LEAPER在杜氏肌营养不良症（简称“DMD”）这一严重遗传性罕见病治疗上取得国际领先突破。这是我国自主研发的RNA编辑技术首次迈入临床研究阶段，也是全球首次将RNA编辑技术应用于DMD治疗。相关技术与应用成果于同日在国际权威期刊《细胞》上同步发表。

据悉，DMD由基因突变引发，临床表现为进行性肌肉萎缩及运动功能衰退。患者多幼年发病，逐步丧失行走能力，多数因呼吸或心脏衰竭而早逝。我国DMD患者规模居全球前列，现有疗法仅能有限延缓病情，无法实现逆转。

“面对这一挑战，团队依托LEAPER平台创新推出‘RNA外显子跳跃技术’。”魏文胜表示，LEAPER系统组件能精准定位肌肉细胞内存在缺陷的DMD基因“蓝图”，通过剔除特定序列修复其读码框，促使细胞依据修正后的“图纸”合成正常功能蛋白，从而激活肌肉活力。

资料显示，RNA编辑被视为精准医学的关键方向，在遗传病、神经系统疾病等重大疾病治疗中展现巨大潜力。与传统路径不同，LEAPER技术无需引入外源编辑酶，仅需一段工程化RNA分子，即可激活人体细胞内天然酶系，实现对目标RNA的精确编辑。

此项技术突破，将有力增强我国在核酸药物、基因治疗等领域的国际竞争力。

当前，团队已联合上海交通大学等单位开发出候选药物“LE051”。3名接受治疗的患儿在一年随访中均呈现显著且持久的运动功能改善。

昌平实验室主任谢晓亮院士指出，LEAPER平台的研发与应用是实验室以原创基础研究和前沿技术驱动新药研发的典型范例，期望该技术能为更多重大疾病患者带来希望。（记者熊琳、王修楠）