人工智能助力罕见遗传病诊断突破：376例疑难病例中AI辅助识别18例

对于许多罹患罕见遗传性疾病的儿童而言，基因检测并不等同于立刻获得明确诊断。

当代基因测序技术已能读取海量遗传数据，但面对棘手病例，临床医生仍可能长期无法锁定真正的致病基因变异。患者往往辗转多年、历经多个专科会诊，最终仍停留在"病因不明"的困境中。

当下，人工智能正尝试攻克另一道难关：并非重复检测更多数据，而是对已有数据进行重新解读。

由波士顿儿童医院Manton Center for Orphan Disease Research联合哈佛大学及OpenAI研究人员共同完成的一项研究表明，AI模型能够协助专家重新审视多年悬而未决的病例，从浩如烟海的医学文献、基因变异资料和患者临床表现中挖掘新的线索关联。

该研究成果于2026年6月18日在《NEJM AI》期刊发表。

研究团队借助OpenAI o3 Deep Research推理模型，对376例既往经专家评估却始终未能确诊的病例进行了系统分析。

这些病例涵盖了多个罕见疾病领域，包括：

这些患者并非近期接受基因检测的新发病例，而是已经过医疗机构、商业检测平台及多学科团队综合分析，却依然无法获得明确诊断的复杂疑难病例。

研究人员试图回答这样一个核心问题：

随着医学知识体系的持续更新，过去无解的病例能否因新的科学发现而重获诊断希望？

AI在此过程中扮演的角色并非"临床医生"，而是协助专家梳理整合线索的研究助手。

最终结果表明，经专家进一步审核、补充检测并完成临床验证后，研究团队在18例病例中成功建立了新的诊断结论。

换言之，在此前376例久攻不克的疑难病例中，AI辅助流程实现了4.8%的额外诊断发现率。

这一数字看似有限，但对于那些已历经多年排查却仍无答案的罕见病患者及其家庭而言，每一个新增诊断都可能彻底改变他们对疾病的认知以及未来的健康管理方式。

传统遗传疾病诊断流程通常要求临床医生甄别以下要素：

然而，罕见病诊治面临的最大挑战在于信息的极度分散。

患者的临床症状可能散落在不同医院的病历系统中；基因检测数据可能存储于各异的数据库平台；医学文献每日都在持续涌现；既往被认为"无关"的基因变异，亦可能随着研究深入而被重新赋予临床意义。

AI的核心优势在于，能够同步处理海量异构