人工智能助力罕见遗传病诊断突破：376例疑难病例中AI辅助识别18例
对于许多罹患罕见遗传性疾病的儿童而言，基因检测并不等同于立刻获得明确诊断。当代基因测序技术已能读取海量遗传数据，但面对棘手病例，临床医生仍可能长期无法锁定真正的致病基因变异。患者往往辗转多年、历经多个专科会诊，最终仍停留在"病因不明"的困境中。当下，人工智能正尝试攻克另一道难关：并非重复检测更多数据，而是对已有数据进行重新解读。由波士顿儿童医院Manton Center for Orphan Disease Research联合哈佛大学及OpenAI研究人员共同完成的一项研究表明，AI模型能够协助专家重新
上海推出首个疑难病例AI诊疗评测标准
7月18日，2026世界人工智能大会医学分论坛于上海徐汇西岸启幕。会上，上海推出了行业首份针对疑难病例的AI诊疗评测标准，涵盖30个临床专科，旨在验证医疗大模型应对复杂病例的实际水平。此外，现有的医疗AI评测系统升级至5.0版本，引入了“原子技能”评估机制，有助于修正AI模型可能产生的虚假内容。基础设施层面，上海市卫生健康行业算力服务中心宣告成立，构建了涵盖算力提供、数据合成、模型训练及智能应用的全流程生态。据预测，至2026年末，上海医疗健康语料库容量将突破2PB，数据筹备时间有望缩减六成以上。论坛还推