人工智能助力罕见遗传病诊断突破：376例疑难病例中AI辅助识别18例

对于许多罹患罕见遗传性疾病的儿童而言，基因检测并不等同于立刻获得明确诊断。当代基因测序技术已能读取海量遗传数据，但面对棘手病例，临床医生仍可能长期无法锁定真正的致病基因变异。患者往往辗转多年、历经多个专科会诊，最终仍停留在"病因不明"的困境中。当下，人工智能正尝试攻克另一道难关：并非重复检测更多数据，而是对已有数据进行重新解读。由波士顿儿童医院Manton Center for Orphan Disease Research联合哈佛大学及OpenAI研究人员共同完成的一项研究表明，AI模型能够协助专家重新