美国FDA放行首个遗传性耳聋基因疗法DB-OTO

美国食品药品监督管理局近期核准了再生元制药企业研制的基因疗法DB-OTO，适应症为OTOF基因突变引发的先天性重度听力障碍。此款疗法系全球范围内初次获批用于遗传性耳聋的药物方案，标志着耳科诊疗进入崭新阶段。

治疗原理与特性

DB-OTO属于基于双AAV载体的基因疗法，借助将正常的OTOF基因片段递送至耳蜗毛细胞，替换功能存在缺陷的基因，进而恢复听觉信号传导。该疗法需在全身麻醉状态下经耳蜗内注射完成，手术操作流程与人工耳蜗植入相近。

临床试验数据

本次获批依据CHORD项目1/2期临床试验结果。数据显示，12名接受治疗的儿童患者中，11名实现了具有临床价值的听力提升。其中9名患儿在第24周达成主要终点，听力阈值改善至≤70分贝——此程度通常无需再植入人工耳蜗。6名患儿可在无辅助设备条件下听到轻声话语，3名患儿进一步达到正常听力水平，能够感知耳语。

安全性方面，手术及DB-OTO整体耐受性优良，未出现与疗法相关的严重不良蛋件。部分患者出现短暂术后前庭不良反应，均已完全恢复。

行业意义

此前，OTOF基因突变导致的先天性耳聋被视为不可逆转，人工耳蜗为唯一治疗方案。研究团队指出，此次获批“确实开启了听力损失治疗的新时代”。

再生元披露，将持续推进该疗法在更大范围患者群体中的应用，同时企业还在研其他遗传性耳聋相关靶点的基因疗法。