国内首现全球珍稀珊瑚礁蓝洞奇观
我国首次探测到一处世界级珍稀的珊瑚礁蓝洞，这一发现具有重大科学价值。
AI阅片突破镜检瓶颈，罕见浆细胞白血病诊断迎新解
作者：孙萍萍 金宁△单位：上海市东方医院（同济大学附属东方医院）南院检验科（△通信作者）前言血细胞形态学检测是诊断各类血液系统疾病的核心依据，尤其在白血病、淋巴瘤等恶性血液肿瘤的初筛和确诊阶段发挥关键作用。长期以来，人工显微镜检查一直是外周血涂片分析的行业标准，但这一方法流程复杂、极度依赖检验人员的专业素养，诊断结论容易受到主观判断的影响；同时，细胞图像难以实现标准化保存、追溯和复查，在大规模筛查以及基层医疗机构推广使用中面临显著障碍。近年来，AI血涂片扫描与形态学辅助识别技术飞速进步，目前已在部分医院实
美FDA态度大转弯，Regenxbio罕见病基因疗法获准加速审批
Regenxbio（RGNX.O）周一披露，美国食品药品监督管理局（FDA）已明确表态，其罕见病基因疗法的现有数据足以支撑加速审批流程，这与数月前驳回该申请的决定形成了鲜明反差。 消息公布后，Regenxbio股价应声上扬16%。 此番转向是近期监管政策频繁调整中的又一典型案例，令业界对FDA在罕见病治疗领域展现更为宽松的监管姿态充满期待。 此前一周，uniQure公司亦宣布FDA对其亨廷顿病基因疗法改弦更张——该机构原先坚持要求补充临床试验，而今却为其加速审批申请铺平了道路。另据Replimune公司5
武大人工智能学院与广州妇儿中心联合招收博士后
BioArt人才武汉大学人工智能学院秦谦联合广州医科大学附属妇女儿童医疗中心周文浩招聘博士后简介本联合课题组聚焦于儿童脑肿瘤、儿童神经发育障碍、儿童罕见病及相关生物信息学研究，致力于通过人工智能、多组学测序、脑影像、遗传学等跨学科交叉，推动疾病机制解析与临床转化。具体而言，我们利用患儿临床样本、多组学测序数据、脑影像与遗传数据及体内外实验模型，结合武汉大学人工智能学院在人工智能、计算建模和多组学生物信息算法开发方面的优势，解析儿童重大疾病和罕见病的关键致病机制，并积极探索人工智能大模型在儿童疾病诊断、风险
Silence Therapeutics 披露 divesiran 新数据：疗效持久且具同类最优前景
Silence Therapeutics 于本周在 2026 年欧洲血液学协会年会期间，发布了其研发中的 siRNA 药物 divesiran 在 1 期 SANRECO 试验中的最新跟踪结果。数据表明，该药针对真性红细胞增多症患者展现出长效治疗作用，即便停止用药仍能维持红细胞压积稳定，并大幅缓解疾病相关症状及提升患者生活质量。 此项 1 期临床试验共招募了 21 名需依赖放血疗法的真性红细胞增多症病患。治疗前半年内，这群患者累计接受了 80 次放血操作。然而在长达 34 周的主动治疗阶段，放血次数锐减至
中国首创RNA编辑技术首用于罕见病临床
6月10日，昌平实验室与北京大学魏文胜教授团队宣布，其研发的RNA编辑技术LEAPER在杜氏肌营养不良症（简称“DMD”）这一严重遗传性罕见病治疗上取得国际领先突破。这是我国自主研发的RNA编辑技术首次迈入临床研究阶段，也是全球首次将RNA编辑技术应用于DMD治疗。相关技术与应用成果于同日在国际权威期刊《细胞》上同步发表。 据悉，DMD由基因突变引发，临床表现为进行性肌肉萎缩及运动功能衰退。患者多幼年发病，逐步丧失行走能力，多数因呼吸或心脏衰竭而早逝。我国DMD患者规模居全球前列，现有疗法仅能有限延缓病情
辉瑞新药获 FDA 许可，惠及儿童血友病患者
辉瑞 (25.62, -0.42, -1.61%) 于周一宣布，其研发的药物 Hympavzi 已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，旨在预防或降低儿童及部分血友病群体的出血发作频次。 这一审批标志着 Hympavzi 成为首款适用于 6 至 11 岁 B 型血友病患儿非凝血因子类疗法，且不受患者体内是否存在抑制剂的局限。 此外，监管机构的批准范围也拓展至 12 岁及以上、携带抑制剂（即一种抗体）的 A 型或 B 型血友病病患。 在此之前，Hympavzi 已获准用于 12 岁以上、体内未生成阻碍
国内特医食品注册破三百，覆盖全龄段需求
据国家市场监督管理总局 6 月 8 日披露的消息，近期我国在特殊医学用途配方食品领域成果显著，不仅在注册类别拓展、罕见病食品审批及临床可及性上实现重大突破，累计获批注册的特医食品数量已达 330 个。这些产品囊括了所有主要类别，服务于全年龄段人群，有效保障了临床营养供给。 与此同时，另有 35 款临床急需的特医食品已完成公示并进入优先审评的绿色通道，涉及多个新兴产品类别。其中，新增了一款针对肿瘤患者的全营养配方食品注册，进一步充实了相关营养支持方案。此外，还有 5 款国产罕见病类特医食品凭借优先审评机制成
AI飞轮认知框架下的长期主义实践记录
周五晚间收看了内测版AI数据必修课的直播，今日对照发布的AI数据飞轮及ADAPTED 6+1模型图示，系统梳理了我们八年有余的实践经验，依据一堂的认知体系，规划持续优化的未来蓝图。方向已然明确，任重道远但正确无误，期待付出能有收获的那一天。面对漫长时间的未知变数，最佳策略便是勇于试错、持续迭代，特此立据。微观层面（教材，最高价值场景）：1、最新治疗方案2、国内外药物研发动态3、个体真实叙事医学案例4、就医指南，涵盖挂号、交通、住宿等实用信息5、专家诊疗能力图谱，精确至医师姓名及所属科室6、医保政策及公益援
AI助力罕见病诊断与技术革新并进
波士顿儿童医院携手OpenAI研发出“副驾遗传学家”系统，融合基因数据、表型信息及全球医学文献，已成功协助确认40余例此前无法确诊的罕见病例，并发现新的基因靶点和潜在治疗路径。OpenAI承诺投入5000万美元支持该项目。核心功能：Co-pilot Geneticist系统整合基因组数据 + 表型描述 + 实时医学文献，支持医生跨越传统信息处理瓶颈突破成果：已实现40+例“此前被认为不可能的诊断”，并识别出新基因靶点及潜在治疗途径投入规模：OpenAI承诺专项投入$5000万美元；这是OpenAI迄今最大
AI 助力骨肿瘤早诊：破解罕见病误诊难题
隐匿的骨肿瘤，AI 怎样筑牢首道防线——AI 减少罕见骨肿瘤误诊漏诊的深度解析骨肿瘤，这种发病率仅十万分之一的罕见病症，却潜藏着极高的误诊与漏诊隐患。骨肉瘤初诊时仅 31% 被怀疑为骨肿瘤，尤文肉瘤这一比例更是低至 19%，误诊可能导致肿瘤扩散、截肢甚至死亡。而人工智能，正成为解决这一难题的关键利器。Widhe B, Widhe T. Initial symptoms and clinical features in osteosarcoma and Ewing sarcoma. J Bone Joint
阿斯利康ASCO 2026将发布肝癌、乳腺癌等重磅III期临床数据
阿斯利康（186.97，-2.78，-1.47%）于5月22日宣布，将在5月29日至6月2日举行的2026年美国临床肿瘤学会年会期间，发布逾85篇摘要，内容涉及10种已获批药物及13种潜在新药，其中包含25场口头报告。主要亮点包括： 关于肝癌领域，将揭晓EMERALD-3 III期试验结果。该研究评估了Imfinzi联合Imjudo、仑伐替尼及TACE疗法，用于适合栓塞治疗的不可切除肝细胞癌患者。此前数据显示，该联合方案在主要终点无进展生存期方面实现了具有统计学意义及临床价值的改善，总生存期亦呈现向好趋势
阿里健康首发诺倍仁®醋酸锌片，上线肝豆病就诊地图
新浪科技讯 5 月 21 日下午消息，由诺贝仁制药引入、国药外贸进口的原研药醋酸锌片（品牌名：诺倍仁®）在阿里健康平台全球首发。该药专治肝豆状核变性（亦称威尔逊病，俗称“铜娃娃”病），这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，并已于 2018 年 5 月被列入我国《第一批罕见病目录》。据悉，醋酸锌片此前已在日本获批上市多年，2024 年经诺贝仁制药申报获准进入中国。此次通过国药外贸进口并由阿里健康线上首发，标志着这款国际一线疗法正式惠及中国病患，也象征着我国在肝豆状核变性治疗领域的药物可及性实现了重大突破
BioMarin三期试验受挫，BMN 401难获临床获益
临床试验数据 BioMarin公司公布了针对1至12岁ENPP1缺乏症患儿的关键性III期ENERGY 3试验数据。虽然药物在52周时使患儿血浆无机焦磷酸盐水平较对照组有统计学意义的显著提高，但仅达成了一项主要终点。 但另一项主要终点——反映佝偻病严重程度变化的放射学变化总体印象评分未见好转。在佝偻病严重程度及生长Z评分等次要指标上也无积极表现。值得注意的是，BMN 401整体耐受性尚可，未出现新的安全隐患。 管理层与市场反应 BioMarin执行副总裁Greg Friberg坦言，对于BMN 401无法
2025年我国药审效能全面提升
新华社北京5月13日电（记者戴小河）国家药监局药品审评中心13日发布的《2025年度药品审评报告》显示，2025年我国药品注册申请受理、审结数量稳步增长，创新药获批数量创历史新高，临床急需用药加速上市，药品审评审批体系持续完善，有力保障群众用药需求。 报告显示，2025年药审中心共受理各类药品注册申请20149件，同比增长3%；审结各类注册申请19375件，同比增长6%，审评效率持续提升，仿制药、创新药、中药、生物制品等各类药品申报审评有序推进。 创新药成果丰硕成为年度最大亮点。全年批准1类创新药76个，